“Anemias Hemolíticas en Venezuela”

Abstract

El objeto de este trabajo es el estudio de 190 pacientes con sospecha de Anemia Hemolítica referidos al Centro de Quimioterapia Oncológica y Hematología para diagnóstico etiológico de dichas anemias. Se emplearon los siguientes métodos: historia clínica y examen físico, hematología completa, contaje de reticulocitos, investigación de drepanocitos, electroforesis y electro enfoque de la hemoglobina, prueba de inestabilidad de la hemoglobina, prueba pantallas para detección de eritroenzimopatias, cuantificación de las enzimas de los ciclos glicolíticos y hexosa mono fosfato, síntesis de cadenas de globina, estudio de los eritrocitos al microscopio electrónico de barrido, curva de disociación de oxígeno de la Hb. Se detectaron 34 pacientes con deficiencias enzimáticas, siendo la más frecuente la deficiencia de G-6-PD. Se encontraron 3 pacientes deficientes en piruvato quinasa (PQ), dos de ellos con antecedentes de úlceras en miembros inferiores y probablemente con el mismo tipo de variante de PQ reportados en 1976 por Müller y Col. Se detectó la primera familia con anemia hemolítica crónica por deficiencia de hexoquinasa estudiada en Venezuela y Latinoamerica, y la primera familia en Venezuela con deficiencia de NADH meta Hb reductasa, que, en lugar de hemólisis, produce cianosis. Se estudiaron 12 pacientes con anemias por defectos de la membrana eritrocítica, 10 de ellos con esferocitosis congénita, un paciente con estomatocitosis y otro con ovalocitosis. 5 Entre los pacientes con esferocitosis se estudiaron 3 con presentación atípica: dos lactantes menores desarrollaron cuadros de anemia muy severa, que en uno de los casos condujo ahipoplasia selectiva de la serie roja, y un niño de 3 años presentó asociada a la esferocitosis una anemia hemolítica autoinmune. Se estudiaron 88 pacientes con hemoglobinopatias, de ellos 40 presentaron drepanocitosis -homocigótica, 4 taras drepanocíticas, 5 hemoglobinopatias tipo AC y 3 pacientes presentaron hemoglobinas inestables. Entre estas se estudió: Un paciente de 12 años de edad con anemia hemolítica congénita secundaria, una hemoglobina inestable de migración electroforética lenta infrecuente. 2) Un donante asintomático con una variante de Hb inestable, de migración electroforética rápida 3) Un lactante de 6 meses de edad con una hemoglobina rápida - con afinidad al oxígeno disminuida, la cual produce cianosis y representa el primer caso reportado en Latinoamerica. Se estudiaron 29 pacientes con talasemia encontrándose el 15o caso de un paciente heterocigoto para deltabeta y talasemia beta con altos niveles de Hb A2, con una anemia hemolítica mucho mas severa que la reportada previamente en los otros casos. Además, se realizaron estudios en diferentes regiones de Venezuela para detectar la incidencia de la deficiencia de G6PD y PQ.