Polimorfismo PRO12ALA del gen Pparγ2, ALA54THR del gen FABP2 y polimorfismos del gen de Apolipoproteína E en habitantes del sector “Los Eucaliptos” de la parroquia San Juan, Municipio Libertador

Abstract

Las enfermedades cardiovasculares y el síndrome metabólico son patologías que afectan a gran parte de la población mundial, de etiología poligénica y multifactorial, resultado de la interacción entre factores genéticos, ambientales, sociales y culturales. Los principales genes candidatos a estudiar son aquellos relacionados con la regulación de la homeostasis de la glucosa, del metabolismo lipídico y/o de la secreción y acción de la insulina, como son el gen de los Receptores de los Proliferadores Perixosomales Activados gamma 2 (PPARγ2), la Proteína Enlazante de Ácidos Grasos Intestinal (FABP2) y la Apolipoproteína E (ApoE). Objetivo: Evaluar la relación entre los polimorfismos Pro12Ala del gen PPARγ2, Ala54Thr del gen FABP2 y del gen de ApoE en habitantes del Sector “Los Eucaliptos” de la Parroquia San Juan. Población: 308 individuos de dicha comunidad, 98 hombres y 210 mujeres, clasificados en hipercolesterolémicos, hipertrigliceridémicos, resistentes a la insulina y controles de acuerdo a sus niveles de colesterol total, triglicéridos e índice HOMA. Métodos: Extracción de 10 mL de sangre venosa para la determinación de química sanguínea y extracción de ADN, amplificación mediante PCR de un fragmento de 102pb del gen de PPARγ2, uno de 180pb del gen de FABP2 y otro de 244pb del gen de ApoE, y posterior RFLP. Resultados: Se encontró una frecuencia alélica de 0,91 para el alelo Pro y 0,09 para el Ala del gen de PPARγ2; 0,70 para el alelo Ala del gen FABP2 y 0,30 para el Thr, mientras que para los alelos del gen de ApoE la frecuencia fue de ε2=0,05, ε3=0,80 y ε4=0,15. Conclusiones: Se encontró relación entre el alelo ε4 de ApoE y la hipercolesterolemia, además del alelo ε2 como factor protector ante el desarrollo de hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y resistencia a la insulina, no encontrándose asociación alguna entre los polimorfismos de los restantes genes y las patologías mencionadas. Cardiovascular disease and metabolic syndrome are diseases that affect worldwide, with multiple genetic and environmental components contributing to susceptibility. The main candidate genes to study are those related to the regulation of glucose homeostasis, lipid metabolism, insulin secretion and action and obesity, these include the genes for Peroxisome proliferatoractivated receptor gamma 2 (PPARγ2), fatty acid-binding protein 2 (FABP2) and Apolipoprotein E (Apo E). The aim of this study was to investigate the relationship between polymorphisms of Pro12Ala PPARγ2 gene, Ala54Thr FABP2 gene and the ApoE gene in residents from the “The Eucaliptus” of the “Parroquia San Juan”. Population: 308 subjects, 98 men and 210 women, classified as hypercholesterolemic, hypertriglyceridemic, insulin resistant and controls according to their levels of total cholesterol, triglycerides and HOMA index. Methods: Extraction of 10 mL whole blood for determination of chemistry and DNA extraction, PCR amplification of a 102 bp fragment PPARγ2 gene, a 180 bp FABP2 gene and a 244 bp of ApoE gene, and subsequent RFLP. Results: an allele frequency for allele Pro 0.91 and 0.09 for gene PPARγ2 Ala and 0.70 for the allele of the gene FABP2 Ala and 0.30 for Thr, while for the different alleles of ApoE gene frequency was ε2=0.05, ε3=0.80 and ε4=0.15. Conclusions: We found a relationship between the ApoE ε4 allele and hypercholesterolemia, in the other hand, Apo E ε2 allele was found as a protective factor against the development of hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia and insulin resistance, we did not found association between polymorphisms of the other genes and the pathologies mentioned above.